DEFICIÊNCIAS

Mário Quintana

'Deficiente' é aquele que não consegue modificar sua vida, aceitando as imposições de outras pessoas ou da sociedade em que vive, sem ter consciência de que é dono do seu destino.

'Louco' é quem não procura ser feliz com o que possui.

'Cego' é aquele que não vê seu próximo morrer de frio, de fome, de miséria, e só tem olhos para seus míseros problemas e pequenas dores.

'Surdo' é aquele que não tem tempo de ouvir um desabafo de um amigo, ou o apelo de um irmão. Pois está sempre apressado para o trabalho e quer garantir seus tostões no fim do mês.

'Mudo' é aquele que não consegue falar o que sente e se esconde por trás da máscara da hipocrisia.

'Paralítico' é quem não consegue andar na direção daqueles que precisam de sua ajuda.

'Diabético' é quem não consegue ser doce.

'Anão' é quem não sabe deixar o amor crescer. E, finalmente, a pior das deficiências é ser miserável, pois:

'Miseráveis' são todos que não conseguem falar com Deus.




'A amizade é um amor que nunca morre!!!!

Esclarecimento sobre os sintomas

Os sintomas da evolução da lipofuscinose podem ocorrer não necessariamente nessa ordem, as vezes podem nem ocorrer em alguns paciente. Isso é apenas um pouco sobre a evolução que normalmente acontece...

CATARATA

CATARATA

Alguns pacientes com Lipofuscinose podem desenvolver catarata em ambos os olhos, qdo chega em um estagio avançado da doença de Batten.
.A catarata é uma patologia dos olhos que consiste na opacidade parcial ou total do cristalino ou de sua cápsula. Pode ser desencadeada por vários fatores, como traumatismo, idade, Diabetes, uso de medicamentos,etc.. .

REFLUXO

REFLUXO

O refluxo gastroesofágico é provocado por um conjunto de alterações no esôfago, oriundas do refluxo anormal do conteúdo estomacal. O problema também é conhecido por nomes mais populares, como hérnia de hiato, regurgitação, azia ou, simplesmente, refluxo.

O esôfago de um adulto possui entre 35 a 40 centímetros. Ele é de consistência elástica e contém camadas musculares recobertas internamente por uma delicada camada de mucosa. Este órgão importante do sistema digestório possui ligamentos que o prendem ao hiato diafragmático, formando um tipo de válvula que impedi o retorno do conteúdo gástrico.

Quando o esôfago se descola para cima mais do que 2 centímetros, o estômago é tracionado, fazendo com que ambas estrutura se movam em direção ao tórax. Como conseqüência desta alteração anatômica, há o surgimento da hérnia hiatal, que prejudica o trabalho da válvula anti-refluxo. O conteúdo ácido do estômago acaba voltando, atingindo a mucosa esofágica.

Entre as principais queixas de quem sofre este tipo de problema está a azia. Em alguns casos ela é tão intensa que provoca dores no peito, dando a sensação de infarto. A azia também é referida como queimação ou ardência, que atinge algum ponto do esôfago.

A regurgitação é outro sinal bastante comum. Ela é a percepção do retorno do conteúdo estomacal, porém sem enjôo e vomito. Normalmente, ela apresenta um forte amargor. Esta volta pode causar engasgos, tosses e até alterações na voz.

Os relatos do paciente já podem levar ao diagnóstico da doença. Entretanto, para se ter maior precisão no resultado, o médico deve realizar alguns exames, como radiografia e endoscopia, onde é possível visualizar o esôfago, o estomago e o duodeno, utilizando um pequeno feixe de fibra ótica pela boca. Outro método bastante utilizado é a cintilografia do transito esôfago-gástrico. Ele é mais indicado para crianças. A dica é procurar um médico o mais rápido possível, e de preferência evitar uma automedicação.

Insônia e Apneia do sono

                        INSÔNIA

Insônia é a dificuldade ou incapacidade de iniciar e manter o sono. A insônia não é considerada uma doença, mas sim, um grave problema de saúde, visto que uma boa noite de sono é de enorme importância para o bem-estar físico e psicológico do ser humano. É importante frisar que a insônia não está relacionada, necessariamente, com a quantidade de horas dormidas de uma pessoa, já que cada paciente possui uma necessidade de sono diferente.

Existem três tipos de insônia, variando conforme a intensidade da mesma. As insônias transitórias são aquelas ocasionais, que ocorrem em períodos de maior estresse, tensão, ansiedade, etc. Insônias de curta duração são ocasionadas por situações acentuadas de estresse, durando até três semanas. Já nos casos de insônias de longa duração, a duração do problema é de três semanas ou mais, são causadas pelo avanço da doença. As principais conseqüências que a insônia provoca são situações de fadiga, irritabilidade e agressividade no dia seguinte.

 Em grande parte dos casos, a insônia está associada a problemas psicológicos, sendo recomendado técnicas específicas de relaxamento para reduzir ou eliminar a tensão corporal e ansiedade dos pacientes. Em casos mais graves, há o uso de medicamentos, no entanto, também existirão efeitos colaterais potenciais.

APNÉIA DO SONO

Apnéia do Sono é um problema de saúde que consiste na parada temporária da respiração ou do fluxo aéreo durante o sono. O mesmo pode passar despercebido por muitas pessoas, uma vez que as interrupções na respiração não são capazes de despertar o indivíduo. O principal indício da Apnéia do Sono é a sonolência durante o dia, fato que faz com que a situação seja minimizada ou passe despercebida por muitos pacientes.

A parada do fluxo aéreo dura, em média, 10 segundos, tempo suficiente para causar uma significativa redução na oxigenação do sangue. A Síndrome da Apnéia Obstrutiva do Sono (SAOS) é caracterizada pela obstrução das vias aéreas, impedindo que o ar chegue aos pulmões. Tal distúrbio é freqüentemente associado ao ronco, que nada mais é do que a tradução sonora do estreitamento da via aérea

Atrofia muscular

Atrofia muscular

A atrofia muscular é caracterizada pela diminuição do volume muscular. Ela pode ser causada por alguma doença ou simplesmente pela falta de uso de um grupo muscular como ocorre no sedentarismo.


Algumas doenças que causam atrofia muscular são a esclerose e distrofia muscular progressiva.(doença de Batten).


Com o uso contínuo e o desenvolvimento dos músculos através de exercícios de musculação a atrofia muscular pode ser diminuída, quando ela não é causada por alguma doença a nível neurológico. Porém quando há alguma doença neurológica envolvida os exercícios musculares podem diminuir a atrofia mas não podem impedir que ela progrida.


A maior complicação que a atrofia muscular pode trazer é a deformação das articulações, como ocorre em alguns casos de indivíduos paraplégicos que por não movimentarem as pernas apresentam os pés, pernas, mãos e braços caracteristicamente deformados.

Gastrostomia

O QUE É GASTROSTOMIA

Criação de um orifício artificial externo no estômago para alimentação e suporte nutricional, quando há impossibilidade ou perigo de usar a via normal.

Crianças com lipofucinose  podem ficar incapazes quanto à habilidade de sugar, mastigar e engolir, levando conseqüentemente a subnutrição. Pode também, resultar em aspiração do alimento para os pulmões, isso é, bronco aspirar, desencadeando pneumonias de repetição.
Sendo assim, o tempo de alimentação pode ser consideravelmente longo e, ao invés de ser uma experiência agradável, as refeições podem causar sofrimento para a criança e para a pessoa que cuida dela.

Os tubos de gastrostomia são cada vez mais usados para crianças incapazes de manter uma nutrição normal com a alimentação oral, com o intuito de fornecer nutrientes ao sistema digestivo. É um tubo de alimentação inserido cirurgicamente dentro do estômago, através da parede abdominal,  as famílias ainda se assustam com a idéia da cirurgia. Porém, para uma melhor qualidade de vida, a solução acaba sendo a gastrostomia.



NUTRIÇÃO ENTERAL

Quando a alimentação pela boca é impossível ou insuficiente, as necessidades nutricionais podem ser satisfeitas através da nutrição enteral. Neste caso, um tubo fino, macio e flexível, chamado sonda nasoenteral, pode ser passado, pelo nariz , até o estômago  ou até o intestino delgado. É definida como qualquer tipo de terapêutica nutricional que utiliza o trato gastrintestinal como via de entrada dos nutrientes, artificialmente através de sondas, cujas extremidades se localizam no estômago, duodeno ou jejuno. Talvez a sonda nasoenteral seja eficaz a principio ou seja antes de se realizar a gastrostomia

A sonda nasoenteral é passada por um médico, com um guia metálico flexível. Este guia deverá ser guardado para ser utilizado novamente, caso seja necessário repassar a sonda. O procedimento é simples, indolor, podendo causar uma discreta náusea ou um desconforto na garganta ou nariz. O tempo de utilização da mesma sonda é indeterminado, ficando a troca a critério do médico. Até, se for o caso, a realização da gastrostomia.

A presença freqüente de desnutrição hospitalar em todo o mundo só aumenta a importância e o crescimento dessa terapia nutricional. A nutrição enteral tem sido cada vez mais utilizada por trazer benefícios para o paciente.

Com o avanço das pesquisas e o crescimento das indústrias, as formulações dietéticas estão cada vez mais especializadas e de fácil preparo, o que contribuiu muito para este crescente uso da terapia nutricional enteral.

Na saúde da criança a nutrição desempenha um papel primordial, pois visa o crescimento, desenvolvimento e maturidade fisiológica, ressaltando a seriedade da terapia nutricional enteral infantil.





O QUE É A CIRURGIA MINIMAMENTE INVASIVA (GASTROSTOMIA)

A cirurgia minimamente invasiva é aquela realizada por meio de pequenas incisões, com mínima agressão tecidual. Os cirurgiões de hoje podem abordar com segurança quase todas as partes do corpo humano através de câmeras e monitores de vídeo.


INDICAÇÃO DA GASTROSTOMIA ENDOSCÓPICA

A Gastrostomia Endoscópica é indicada para pacientes que, por diversas razões, não têm capacidade de se alimentar de forma satisfatória, devido a distúrbios de deglutição necessitando, desta forma, de um suporte nutricional por longo período, por apresentarem em situação de risco nutricional.
Complicações advindas do uso prolongado da sonda nasoenteral poderiam ser evitadas com a execução da gastrostomia endoscópica. Esta é uma alternativa técnica para acesso ao tubo digestivo em nutrição enteral.

Conclusão: A gastrostomia endoscópica é uma técnica segura, com baixa incidência de complicações. Pode ser realizada em ambulatório, no leito do paciente ou em centro de terapia intensiva e a sua indicação deverá ser a mais precoce possível.



QUAIS OS BENEFÍCIOS DA GASTROSTOMIA ENDOSCÓPICA

A maioria destes pacientes teriam que conviver com uma sonda posicionada através do nariz até o intestino (sonda nasoenteral) para infusão de dietas especiais, estando sujeitas às suas complicações e necessidades freqüentes de troca das mesmas. Através da endoscopia podemos posicionar uma sonda especial através da parede abdominal diretamente no estômago (gastrostomia), facilitando os cuidados com a mesma, ampliando o leque de opções alimentares para a família, reduzindo as complicações pulmonares e devolvendo a auto-estima dos pacientes, já que a sonda fica por baixo das roupas, facilitando o convívio social.



COMO É REALIZADA A GASTROSTOMIA

Gastrostomia Endoscópica: o procedimento é realizado na sala de endoscopia apenas com anestesia local, sem dor para o paciente e com uma mínima incisão no abdomem para passagem da sonda.



TIPOS DE SONDA



Naso Enteral: sonda introduzida por uma das narinas e posicionada no estomago ou intestino.

Gastrostomia: sonda posicionada no estomago.

Jejunostomia: sonda posicionada no jejuno.



UTENSÍLIOS UTILIZADOS NA ADMINISTRAÇÃO DA DIETA



Sonda: tubo flexível de poliuretano ou silicone, que permite o alimento chegar ao estomago ou ao intestino.

Frasco plástico: recipiente plástico, graduado, com capacidade para 300 ou 500 ml, para acondicionamento da dieta.

Equipo: tubo de pvc, com câmara de gotejamento e roldana para o controle do gotejamento, que transporta a dieta do frasco para a sonda do paciente
 
 
RELATO DE UMA MÃE
 
Em 2004 meu filho começou a apresentar dificuldades para mastigar e engolir, ja havia sido mencionada a gastrostomia mas eu por pura ignorancia e medo não queria nem ouvir o medico falar sobre o assunto...o tempo foi passando e as coisas complicando...apesar de todas as alternativas para alimentar ele nada parecia funcionar...ele foi emagrecendo, emagrecendo e ficou totalmente desnutrido e subnutrido....chegou a pesar 36 kg ( ele tem 1,80 de altura)...em agosto de 2006 ele entrou em estado de choque...a pressão baixou para 7x3 , ficou com hipotermia (baixa temperatura corporal), e bradicardia ( diminuição da frequencia cardiaca)...ele quase morreu...meu medo da gastrostomia quase me fez perder meu filho, ele ficou 7 dias na CTI monitorado por aparelhos e respirando com ajuda de balão de oxigênio, qdo siau da CTI e foi para o quarto comum teve que ficar mais 20 dias no hospital pois não conseguia mais respirar sem o O2, foi utilizado a sonda nasoenteral por mais 2 meses pois ele precisava ganhar peso para poder realizar a gastrostomia, caso contrario ele não resistiria...em outubro voltamos ao hospital para realização da gastrostomia, eu ainda resistia e chorava muito pois não conseguia imaginar meu filho com um cano na barriga...o medico vendo minha situação e preocupado ainda mais com a situação do meu filho me disse firmemente: " Voce escolhe mãe, ou vc sai daqui com seu filho com a gastrostomia ou sai daqui com ele em um caixão." essas palavras foram como bomba em minha cabeça...a responsabilidade pela vida dele era minha ....eu podia ajudá-lo...no dia 10/10/2006 foi feita a cirurgia, foi super simples, na sala de endoscopia, em menos de meia hora meu filho ja estava no quarto e logo começou receber a dieta...confesso que foi dificil pra mim, mas hj vejo que se não fosse isso meu filho teria morrido de fome e por culpa minha, em dezembro ele ja tinha engordado mais de 5 kg, de la pra ca ele engordou mais de 20 kg, dizem que se conselho fosse bom ninguem dava, vendia mas posso dizer a todas as mãe e familiares de crianças com batten, que foi a "melhor" coisa que pude fazer por ele, e não esperem chegar no ponto que cheguei para socorrer seus filhos pode não dar tempo...estou a disposição para qq duvida e esclarecimento.
um abraço.
Sueli - mãe do Wagner Junior
EMAIL: sueli.fernandes3@gmail.com
 
MSN:    sueli.fernandes6@hotmail.com 





 Minha experiência sobre gastrostomia: ( Eliane mãe de Lauro Matheus)







Como já se sabe, chega uma fase da doença de Batten onde a mastigação e deglutição vão ficando bem difíceis...no caso de meu filho começou aos poucos, as vezes não queria comer, eu não entendia direito no início porque ele sempre tinha muuuito apetite, era bem gordinho. Começou com um dia, depois eram dois, três...ficava sem comer e beber quase nada, daí passava e tudo bem, voltava a comer normal. Mas isso foi aumentando, cada vez eram mais dias sem comer, até que em setembro de 2007 foram 15 dias praticamente sem comer nada. Nós sabíamos da gastrostomia, mas como todos os pais eu acho, nós tínhamos muito medo, e também como ele sempre voltava a comer ficamos esperando...ele ficou muito fraco e não voltaria a comer, se não tivéssemos feito a gastrostomia ele teria morrido. Foi feita a gastrostomia em setembro de 2007 através de videoendoscopia, é muito simples e rápido, mas como Lauro Matheus estava muito fraco, muito fraco mesmo, ele pegou infecção hospitalar, foi bem difícil, foi uma semana de internação, muita dor e tensão, mas ele venceu, e depois de alguns meses ganhou vários quilinhos.


Não é fácil tomar a decisão de fazer a gastrostomia, deve ser assim para todos os pais, queremos evitar sofrimento para nossos anjos, mas nós, pais do Lauro Matheus, afirmamos com certeza que foi a melhor coisa que fizemos por ele, se não fosse a gastrostomia com certeza ele teria morrido de fome...


Nessa época em setembro de 2007 Lauro Matheus chegou a pesar 33 kg, hoje está com 60 kg. Ele completou 18 anos em junho de 2011.


A gastrostomia é simples, eles aplicam uma anestesia, o paciente dorme e não sente nada, são apenas uns 10 minutos para o procedimento, nem fica internado, pois é feita através de videoendoscopia, não dá corte na barriga, nem um ponto sequer.






Estamos a disposição para qualquer informação, se você pai ou mãe está nessa condição de ter que tomar a decisão de fazer ou não fazer, escreva para nós:

email: elianeph@missal.pr.gov.br
airtonhilgert@yahoo.com.br

Disfagia – Dificuldade para Deglutir

Disfagia – Dificuldade para Deglutir

1. O que é Disfagia?

A deglutição é um mecanismo neuromotor complexo que resulta no transporte efetivo do alimento da boca até o estômago, não permitindo a entrada de alimentos na via respiratória (pulmão). Quando esse mecanismo encontra-se alterado, ocorre a disfagia, que pode ser definida como uma dificuldade em deglutir alimentos, líquidos e/ou saliva.


2. Quais são os sintomas da disfagia?

A disfagia pode manifestar-se por vários sintomas clínicos como: dificuldade de mastigação, ausência de resposta para o alimento na boca, atraso para iniciar a deglutição, regurgitação nasal de alimentos, escape de alimentos e/ou saliva pela boca, pigarros, tosse e/ou engasgos durante as refeições.

A presença de alguns desses sintomas, como a tosse, pigarros e /ou engasgos podem estar relacionados à aspiração laringotraqueal, que é caracterizada como a entrada parcial ou total de alimentos na via respiratória (pulmão), podendo existir risco de pneumonia e, também, morte por asfixia. Alguns pacientes podem apresentar quadro de aspiração silenciosa, que é à entrada de alimento ou saliva nas vias aéreas, atingindo os pulmões, sem a presença desses sinais clínicos.

Outros sintomas comuns e conseqüentes a disfagia são a desidratação, a perda de peso, o aumento de secreção nos brônquios e pneumonia.


3. Quais são as causas da disfagia?

A disfagia não é considerada uma doença por si só, mas um sintoma de alguma alteração, podendo afetar crianças, adultos e principalmente idosos. As causas mais comuns são decorrentes de doenças neurológicas como o Acidente Vascular Cerebral (derrame), o traumatismo craniano, doença de Parkinson, doença de Alzheimer, a paralisia cerebral, esclerose múltipla, esclerose lateral amiotrófica, as distrofias musculares e o câncer de cabeça e pescoço, doenças neuromusculares como a doença de batten. A disfagia também pode ocorrer pelo envelhecimento natural das estruturas envolvidas na deglutição (lábios, língua, bochechas, etc).

4. O que fazer na presença dos sintomas da disfagia?

O trabalho com a disfagia deve ser multiprofissional, ou seja, em conjunto com médicos, enfermeiros, nutricionistas e fundamentalmente fonoaudiólogos, que são especialistas na reabilitação do processo de deglutição.

O fonoaudiólogo é o profissional indicado para realizar o diagnóstico, o prognóstico e a reabilitação da disfagia, evitando complicações e auxiliando no prazer alimentar e social do indivíduo, bem como melhorando a sua qualidade de vida.

Afasia (perda da fala)

Afasia – Perda da Fala

Afasia é a perda progressiva da fala, parcial ou total, mais especificamente da função da linguagem, causada por lesão no sistema nervoso central que, na maior parte das vezes, ocorre no hemisfério esquerdo do cérebro, cujas causas mais comuns são acidentes vasculares cerebrais, traumatismos cranianos e encefálicos, tumores cerebrais, infecções e processos degenerativos ( como a lipofuscinose)

No hemisfério cerebral esquerdo encontra-se uma área, denominada "Área de Broca", onde está localizada a maior concentração dos comandos neurológicos relacionados à fala.


Uma lesão no hemisfério esquerdo do cérebro que cause afasia pode ser irreversível. Todavia, o cérebro pode se adaptar, e, com treinamento, poderão ser desenvolvidas atividades neurológicas relativas à fala em outras áreas do cérebro, podendo-se, com isso, reverter em parte o quadro de afasia.

O Fonoaudiólogo Simon Wajntraub realiza o tratamento da afasia 1968, embora vários neurologistas, que não possuíam um embasamento técnico na área da fala, condenassem os afásicos a não falarem nunca mais. Com sua insistência, técnica e experiência, o Fonoaudiólogo Simon Wajntraub possibilitou a recuperação da fala de vários pacientes com afasia.


Os quadros clínicos de afasia são variados: podem ser de dificuldade de articular bem as palavras, perda total da linguagem oral e da capacidade de traduzir conceitos em palavras e de simbolização – neste caso, pela perda da capacidade de simbolizar, ou seja, de traduzir o comando cerebral para a linguagem escrita, a afasia pode se manifestar também na linguagem escrita (alguns pacientes são capazes de escrever sob ditado ou de copiar, mas incapazes de ler o que escreveram; outros, trocam/omitem letras).

Os principais tipos de afasia são a de Werneck – caracterizada pela fala fluente, ou logorréia, que não faz sentido para quem ouve, embora a pessoa acredite estar falando corretamente e mantenha a entonação adequada, podendo também o afásico de Werneck articular palavras que existem, mas que, juntas, não compõem nenhum significado lógico –, a de Broca – caracterizada pela preservação da compreensão combinada com a dificuldade para falar, para articular palavras –, a de Condução – caracterizada pela fala fluente e espontânea, combinada com a preservação da compreensão, mas o paciente é incapaz de repetir palavras corretamente –, e a Global – que é a perda total da capacidade de falar, compreender, ler e escrever. Depois de algum tempo o paciente inevitavelmente pede toda capacidade da fala...

Hipotonia muscular

Nome do Sintoma/Sinal:


Hipotonia

Classificações e recursos externos CID-10 P94.2

CID-9 781.3

DiseasesDB 21417

MedlinePlus 003298



Hipotonia é uma condição na qual o tônus muscular está anormalmente baixo, geralmente envolvendo redução da força muscular.



Condição médicaHipotonia não é uma doença médica específica, mas é uma manifestação potencial para muitas doenças e desordens que afetam o controle nervoso motor pelo cérebro ou força muscular.



Reconhecer a hipotonia, mesmo em recém-nascidos, é geralmente fácil, mas o diagnóstico do que está causando a hipotonia pode ser difícil e muitas vezes não ocorre. Os efeitos a longo termo da hipotonia no desenvolvimento de uma criança dependem da severidade da fraqueza muscular e da natureza da causa.



Alguns distúrbios possuem tratamento específico, mas o principal para tratamento para hipotonia de causas idiopáticas ou neurológicas é a fisioterapia para ajudar a pessoa a compensar a incapacidade neuromuscular.

A distrofia muscular é a designação coletiva de um grupo de doenças musculares hereditárias, progressivas, sendo sua principal característica a degeneração da membrana que envolve a célula muscular, causando sua morte, afetando os músculos causando fraqueza. Essa fraqueza muscular, dependendo do tipo de distrofia, afeta grupos de músculos diferentes e tem velocidade de degeneração variável.




De uma forma geral a distrofia muscular é considerada rara, sendo a distrofia muscular de Duchenne a forma mais comum dentre elas, afetando cerca de um em cada três mil meninos.



Para um outro tipo de distrofia muscular, a de Becker, cujos sintomas e sinais são semelhantes aos da de Duchenne, mas com início mais tardio e de evolução menos severa, estima-se uma freqüência de um em cada trinta mil meninos.



Inicialmente estudada por Guillaume Duchenne em 1868, quando passa a ser conhecida por Distrofia pseudo-hipertrófica ou distrofia muscular de Duchenne, foi anteriormente pesquisada pelo cirurgião escocês Charles Bell e pelo médico inglês Edward Meryon, época em que eram dados os primeiros passos na direção de compreender as suas causas.



Em 1879, o neurologista inglês William Gowers descreveu, a partir de observações, que meninos portadores de distrofia muscular de Duchenne apresentavam o que se passou a chamar de sinal de Gowers, que são movimentos e apoios particularmente característicos dos portadores da doença ao levantarem-se do chão.





Sinal de GowersAnteriormente considerada rara, atualmente já são conhecidas mais de trinta tipos diferentes da doença, onde as formas de Duchenne e Becker ocorrem com maior freqüência, seguidas pela distrofia muscular do tipo Cinturas, distrofia miotônica de Steinert, distrofia muscular facio-escápulo-umeral, distrofia muscular congênita e distrofia de Emery-Dreifuss. Grande parte destas distrofias são causadas por deficiências nas proteínas do complexo distrofina-glicoproteínas presente na membrana celular das células musculares.



Em 1987, como resultado do trabalho em conjunto de pesquisadores estadunidenses e canadenses, conseguiu-se isolar o gene das distrofias de Duchenne e de Becker, levando à descoberta de uma proteína chamada distrofina, cuja produção defeituosa gera a doença.



A distrofia muscular é a designação coletiva de um grupo de doenças musculares hereditárias, progressivas, sendo sua principal característica a degeneração da membrana que envolve a célula muscular, causando sua morte, afetando os músculos causando fraqueza. Essa fraqueza muscular, dependendo do tipo de distrofia, afeta grupos de músculos diferentes e tem velocidade de degeneração variável.




De uma forma geral a distrofia muscular é considerada rara, sendo a distrofia muscular de Duchenne a forma mais comum dentre elas, afetando cerca de um em cada três mil meninos.



Para um outro tipo de distrofia muscular, a de Becker, cujos sintomas e sinais são semelhantes aos da de Duchenne, mas com início mais tardio e de evolução menos severa, estima-se uma freqüência de um em cada trinta mil meninos.



Inicialmente estudada por Guillaume Duchenne em 1868, quando passa a ser conhecida por Distrofia pseudo-hipertrófica ou distrofia muscular de Duchenne, foi anteriormente pesquisada pelo cirurgião escocês Charles Bell e pelo médico inglês Edward Meryon, época em que eram dados os primeiros passos na direção de compreender as suas causas.



Em 1879, o neurologista inglês William Gowers descreveu, a partir de observações, que meninos portadores de distrofia muscular de Duchenne apresentavam o que se passou a chamar de sinal de Gowers, que são movimentos e apoios particularmente característicos dos portadores da doença ao levantarem-se do chão.





Sinal de GowersAnteriormente considerada rara, atualmente já são conhecidas mais de trinta tipos diferentes da doença, onde as formas de Duchenne e Becker ocorrem com maior freqüência, seguidas pela distrofia muscular do tipo Cinturas, distrofia miotônica de Steinert, distrofia muscular facio-escápulo-umeral, distrofia muscular congênita e distrofia de Emery-Dreifuss. Grande parte destas distrofias são causadas por deficiências nas proteínas do complexo distrofina-glicoproteínas presente na membrana celular das células musculares.



Em 1987, como resultado do trabalho em conjunto de pesquisadores estadunidenses e canadenses, conseguiu-se isolar o gene das distrofias de Duchenne e de Becker, levando à descoberta de uma proteína chamada distrofina, cuja produção defeituosa gera a doença.

Encoprese ( Falta de controle do intestino)

Encoprese

Características Diagnósticas
A característica essencial da Encoprese é a evacuação repetida de fezes em locais inadequados (por ex., roupas ou chão) . Com maior freqüência, trata-se de um ato involuntário. O evento começa ocorrer pelo menos uma vez por semana  e a idade cronológica da criança deve ser de pelo menos 4 anos (ou, para crianças com atrasos no desenvolvimento, uma idade mental mínima de 4 anos). A incontinência fecal esta relacionada ao avanço da doença. Quando a evacuação é involuntária, ao invés de intencional, ela freqüentemente está relacionada à obstipação, impactação e retenção de fezes com hiperfluxo subseqüente. A primeira obstipação pode desenvolver-se por razões psicológicas (por ex., ansiedade acerca de defecar em determinado local ou um padrão mais geral de comportamento ansioso ou de oposição), levando a evitar a defecação. As predisposições fisiológicas à obstipação incluem desidratação associada com doença febril, hipotiroidismo ou efeito colateral de um medicamento. Uma vez que a obstipação se desenvolva, ela pode ser complicada por uma fissura anal, defecação dolorosa e retenção fecal adicional. A consistência das fezes pode variar: em alguns indivíduos, a consistência pode ser normal ou próxima ao normal, mas podem ser líquidas em indivíduos com incontinência por hiperfluxo secundária à retenção fecal.

Dificuldade para andar (Ataxia)

                                              DIFICULDADE PARA ANDAR

A síndrome  de Batten caracteriza-se por desordens neurológicas e ataxia cerebelares autossômicas recessivas e envolvem tanto o sistema nervoso central como o periférico e, em alguns casos, outros órgãos e sistemas, provocando dificuldades psicomotoras e dificuldades de marcha ou de andar.


Caracteriza-se pela degeneração ou desenvolvimento anormal do cerebelo e da medula espinhal e, em maioria dos casos, o início precoce ocorre antes da idade de 12 anos

A ataxia é um sintoma prevalente nesta síndrome, com ataxia telangiectasia, ataxia precoce, ataxia cerebelar com reflexos retidos de tendão, e ataxia geral.

Com base em estudos  cinco tipos de ataxias podem estar presentes: Ataxias congênita, Ataxias associada a distúrbios metabólicos, Ataxias com um defeito de reparação do ADN, Ataxias degenerativas, e ataxia associada a outras características.

Estas doenças são transmitidas de uma forma autossômica recessiva e são causadas por mutações em genes específicos.

O diagnóstico clínico é confirmado por exames auxiliares, como a neuroimagem (ressonância magnética, tomografia computadorizada), exame eletrofisiológico, mutação e análise, quando o gene causal foi identificado.

Incontinencia Urinária

Salivação excessiva (Sialorréia)

SALIVAÇÃO EXCESSIVA OU SIALORRÉIA

É impossível não notar o aguaceiro que escorre pela boca, pinga do queixo e ensopa toda roupa.

Sialorréia é a perda não intencional de saliva pela cavidade oral. É um fenômeno normal em crianças que perdem o desenvolvimento do controle neuromuscular oral.


Pode resultar da hipersecreção das glândulas salivares, mas é mais comum por prejuízo no controle neuromuscular com disfunção da atividade motora oral levando a um aumento do fluxo de saliva.



Os pacientes, em geral, têm a capacidade de engolir ineficiente (disfagia), o que é um composto adicional ao problema. Além disso, podem amplificar este efeito:



•problemas como o posicionamento errado da cabeça

•controle e força do pescoço diminuídos

•língua volumosa ou que empurra

•cárie dental e a infecção e doenças do tecido gengival

A hipersecreção também ocorre como efeito de medicamentos como tranqüilizantes, anticonvulsivantes e anticolinesterásicos que aumentam a atividade de receptores específicos (muscarínicos) da via secretomotora, resultando em hipersecreção.
Qualquer prejuízo na fase oral da deglutição secundária a problemas neuromusculares, trauma, ressecção cirúrgica ou paralisia facial, pode resultar no derramamento de saliva na cavidade oral. A maioria dos pacientes que apresenta sialorréia tem o controle neuromuscular oral danificado.

Hiperatividade ou Déficit de atenção

TRANSTORNO DO DÉFICIT DE ATENÇÃO E HIPERATIVIDADE

O que é?                                

A hiperatividade e déficit de atenção é um problema mais comumente visto em crianças e se baseia nos sintomas de desatenção (pessoa muito distraída) e hiperatividade (pessoa muito ativa, por vezes agitada, bem além do comum). Tais aspectos são normalmente encontrados em pessoas sem o problema, mas para haver o diagnóstico desse transtorno a falta de atenção e a hiperatividade devem interferir significativamente na vida e no desenvolvimento normais da criança ou do adulto.

Quem apresenta?

Estima-se que cerca de 95% das crianças (Batten) na idade escolar  apresentem hiperatividade e/ou déficit de atenção. O diagnóstico antes dos quatro ou cinco anos raramente é feito, pois o comportamento das crianças nessa idade é muito variável, e a atenção não é tão exigida quanto de crianças maiores. Mesmo assim, algumas crianças desenvolvem o transtorno numa idade bem precoce. Com o passar dos anos, os sintomas de hiperatividade tendem a diminuir, permanecendo mais freqüentemente a desatenção.

Como se desenvolve?

Geralmente o problema é mais notado quando a criança inicia atividades de aprendizado na escola, pelos professores das séries iniciais, quando o ajustamento à escola mostra-se comprometido.
O que causa?

Os estudos mais recentes apontam para a doença como principal causa relacionada ao transtorno. . Fatores orgânicos como atrasado no amadurecimento de determinadas áreas cerebrais, e alterações em alguns de seus circuitos estão atualmente relacionados com o aparecimento dos sintomas. Supõe-se que todos esses fatores formem uma predisposição básica (orgânica) do indivíduo para desenvolver o problema, que pode vir a se manifestar quando a pessoa é submetida a um nível maior de exigência de concentração e desempenho.


Como se manifesta?

Podemos ter três grupos de pacientes com este problema. Um primeiro grupo apresenta predomínio de desatenção, outro tem predomínio de hiperatividade/impulsividade e o terceiro apresenta ambos, desatenção e hiperatividade. É muito importante termos em mente que um "certo grau" de desatenção e hiperatividade ocorre normalmente nas pessoas, e nem por isso elas têm o transtorno. Para dizer que a pessoa tem realmente esse problema, a desatenção e/ou a hiperatividade têm que ocorrer de tal forma a interferir no relacionamento social do indivíduo, na sua vida escolar ou no seu trabalho. Além disso, os sintomas têm que ocorrer necessariamente na escola (ou no trabalho, no caso de adultos) e também em casa. Por exemplo , uma criança que "apronta todas" em casa, mas na escola se comporta bem, muito provavelmente não tem hiperatividade. O que pode estar havendo é uma falta de limites (na educação) em casa. Na escola, responde à colocação de limites, comportando-se adequadamente em sala de aula.

Quais são os sintomas da pessoa com desatenção?

Uma pessoa apresenta desatenção, a ponto de ser considerado como transtorno de déficit de atenção, quando tem a maioria dos seguintes sintomas ocorrendo a maior parte do tempo em suas atividades:


1) freqüentemente deixa de prestar atenção a detalhes ou comete erros por descuido em atividades escolares, de trabalho ou outras;

2) com freqüência tem dificuldades para manter a atenção em tarefas ou atividades recreativas;

3) com freqüência não segue instruções e não termina seus deveres escolares, tarefas domésticas ou deveres profissionais, não chegando ao final das tarefas;

4) freqüentemente tem dificuldade na organização de suas tarefas e atividades;

5) com freqüência evita, antipatiza ou reluta em envolver-se em tarefas que exijam esforço mental constante (como tarefas escolares ou deveres de casa);

6) freqüentemente perde coisas necessárias para tarefas ou atividades;

7) é facilmente distraído por estímulos alheios à tarefa principal que está executando;

8) com freqüência apresenta esquecimento em atividades diárias;



Quais são os sintomas da pessoa com hiperatividade?

Uma criança pode apresentar o transtorno de hiperatividade quando a maioria dos seguintes sintomas torna-se uma ocorrência constante em sua vida:



1) freqüentemente agita as mãos ou os pés ou se remexe na cadeira;

2) com freqüência abandona sua cadeira em sala de aula ou em outras situações nas quais se espera que permaneça sentado;

3)freqüentemente corre ou escala em demasia, em situações nas quais isso é inapropriado (em adolescentes e adultos, isso pode não ocorrer, mas a pessoa deixa nos outros uma sensação de constante inquietação);

4)com freqüência tem dificuldade para brincar ou se envolver silenciosamente em atividades de lazer;

5) está freqüentemente "a mil" ou muitas vezes age como se estivesse "a todo vapor";

6) freqüentemente fala em demasia.



Além dos sintomas anteriores referentes ao excesso de atividade em pessoas com hiperatividade, podem ocorrer outros sintomas relacionados ao que se chama impulsividade, a qual estaria relacionada aos seguintes aspectos:



1) freqüentemente dá respostas precipitadas antes de as perguntas terem sido completadas;

2) com freqüência tem dificuldade para aguardar sua vez;

3) freqüentemente interrompe ou se mete em assuntos de outros (por exemplo, intrometendo-se em conversas ou brincadeiras de colegas).


As manifestações comportamentais geralmente aparecem em múltiplos contextos, incluindo a própria casa, a escola, o trabalho ou situações sociais. Os sintomas tipicamente pioram em situações que exigem atenção ou esforço mental constante ou que não possuem um apelo ou novidade intrínseco.

Retinose Pigmentar

Um dos primeiro sintomas da doença de Batten é a deterioração visual, na maioria das vezes se desenvolve uma deterioração da retina nos primeiros anos de vida que geralmente é diagnosticada como:  RETINOSE PIGMENTAR...


O que é Retinose Pigmentar?

Retinose pigmentar é uma doença genética que afeta a retina e o nervo óptico causando uma importante baixa visual. Na retinose pigmentar ocorre uma alteração em algumas células da retina, chamadas de cones e bastonetes. Essas células são responsáveis por transformar a luz em impulsos nervosos que serão levados ao cérebro para a formação das imagens.

Na retinose pigmentar essas células vão sendo progressivamente lesadas e a visão vai piorando aos poucos. Inicialmente a visão a noite e a visão periférica é que são comprometidas.

Embora seja uma doença rara, estima-se que existam mais de 40 mil pessoas com retinose pigmentar no Brasil.

                              Comparação da retina nomal (esquerda) com a da retinose pigmentar (direita)



O que causa a retinose pigmentar?

A retinose pigmentar é uma doença genética. Ou seja, o problema está nos genes, nas células do paciente. Como toda doença genética, a doença passa dos pais para os filhos. Porém algumas pessoas apresentam retinose pigmentar sem ter nenhum caso na família. Isso acontece porque pode ocorrer uma mutação genética na hora da formação das células, ainda na vida embrionária, ou também porque os pais tinham o gene da doença mas não manifestaram os sintomas. Já foram identificados mais de 40 genes causadores da retinose pigmentar.

Em resumo, para uma pessoa ter retinose pigmentar ou ela teve uma mutação genética ou herdou os genes da doença de um dos seus pais.

O padrão de herança genética é variado, podendo ser autossômica recessiva (maioria dos casos), autossômica dominante ou recessiva ligada ao cromossomo X.

Todo paciente com retinose pigmentar deve fazer um aconselhamento genético quando quiser ter filhos para saber as chances de transmitir a doença aos seus descendentes.


Quais são os sintomas da retinose pigmentar?
Os primeiros sintomas da retinose pigmentar são dificuldade para enxergar a noite ou em ambientes com pouca luz e diminuição da visão periférica. Frequentemente, esse pacientes relatam que esbarram em objetos, não vêem alguma pessoa que esteja na parte periférica da visão, principalmente a noite.

Com a evolução da doença, a visão central também piora e a dificuldade para enxergar passa a ocorrer também durante o dia.

A doença costuma se manifestar na infância e inicio da adolescência, evoluindo de forma lenta até a fase adulta. E sempre afeta os dois olhos.


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                   Nessa sequência de fotos,


                     você percebe a evolução


                                                                                      da doença com o tempo

Como é feito o diagnóstico da retinose pigmentar ?

Através de um exame de fundo de olho, o oftalmologista é capaz de identificar alterações típicas da retinose pigmentar. A principal delas é a presença de pequenos pontos pretos na retina chamados “espículas ósseas”. Também são típicos o afinamento dos vasos da retina e a palidez do nervo óptico. (veja as imagens acima)

Exames mais específicos e que auxiliam o diagnóstico e avaliam a gravidade da doença são o eletrorretinograma (ERG multifocal) e o potencial visual evocado (PEV). Esses são exames complexos, chamados de eletrofisiologia ocular, mas que se bem feitos podem auxiliar bastante o oftalmologista.

                                                             Exame de eletrorretinografia



Outros exames que podem ajudar são o campo visual para documentar a progressão da doença e o OCT (tomografia de coerência óptica) que ajuda na detecção do edema macular, que ocorre em fases mais avançadas e compromete bastante a visão.


A retinose pigmentar só causa problemas nos olhos?

Sim. A retinose pigmentar propriamente dita só afeta os olhos. No entanto, algumas pessoas manifestam alterações também em outros órgãos (ouvidos por exemplo). São as chamadas síndromes. Doenças que afetam vários órgãos e também afetam os olhos na forma de retinose pigmentar. Podemos citar como exemplo Sindrome de Bardet-Bidl, Sindrome de Usher, Síndrome de Cockayne, Sindrome de Batten entre outras.

Todo paciente com retinose pigmentar deve fazer uma avaliação auditiva.





Tratamento da retinose pigmentar

Apesar de todos os estudos e pesquisas feitos sobre essa doença, ainda não existe um tratamento específico para a retinose pigmentar.

No entanto, o futuro é promissor. Novas pesquisas com terapia genética e uso de células tronco tem sido feitas e poderão interromper o processo de deteriorização das células da retina e até recuperar as células que já foram lesadas. Os resultados iniciais tem sido animadores mas nesse momento ainda não estão disponíveis para uso em pacientes (tanto no Brasil com em nenhum país do mundo).

Em fases muito avançadas alguns pesquisadores tem utilizado uma técnica de implante de um “chip eletrônico na retina”, uma espécie de olho biônico. Os resultados ainda são muito iniciais para dizer se funciona mesmo ou não, mas é mais uma esperança.

A suplementação alimentar com vitamina A (palmitato de retinol) em altas doses pode ajudar a retardar a progressão da doença, embora isso ainda não seja um consenso entre os pesquisadores e estudiosos do assunto. No entanto, não tome esses remédios por conta própria. Sempre procure a orientação de um médico. A vitamina A em altas dosagens pode causar problemas.

O uso de suplementação de Omega 3 também tem tido resultados controversos. Alguns estudos mostraram benefício mas outros mostratram não ter nenhuma alteração na evolução da doença. O mesmo vale para a vitamina C (ácido ascórbico).

Os pacientes com retinose pigmentar podem apresentar edema de mácula e nesses casos, o uso de medicamentos específicos para o edema macular (avastin e lucentis) podem ajudar a melhorar a visão, mesmo que parcialmente.

Na retinose pigmentar também é comum o aparecimento de catarata ocorre de forma precoce e a cirurgia pode ser necessária.

Em casos extremos, aonde a visão atingiu níveis subnormais o uso de óculos especiais, lupas, lentes de aumento etc... podem pelo menos restaurar parte da visão permitindo que a pessoa leia determinados textos ou assista televisão. São os chamados auxílios de visão subnormal

Cura da retinose pigmentar

A cura para a retinose pigmentar ainda está longe. Mas está cada vez mais perto e passa pelas pesquisas de terapia genética e células tronco. Alguns desses experimentos já foram realizados até aqui no Brasil mas ainda em número reduzido de casos e com pouco tempo de acompanhamento o que inviabiliza o uso desses tratamentos de forma rotineira.

Epilepsia

Epilepsia

A epilepsia, também chamada de distúrbio convulsivo, é uma desorganização das funções cerebrais que resulta em crises e convulsões recorrentes.

Há milhões de células nervosas que controlam nosso corpo. Isto significa muitos sinais elétricos no cérebro. Uma crise é causada por uma súbita perturbação elétrica no cérebro. Como sabemos, o corpo é controlado pelo cérebro, então esta perturbação afeta o corpo.

Crises epiléticas

As crises epiléticas se manifestam de várias maneiras. Estas são as principais formas:

Crise generalizada: esta crise afeta todo o cérebro ao mesmo tempo. A pessoa que sofre desta crise subitamente cai enrijecida e inconsciente no chão e começa a se sacudir ou convulsionar com contrações musculares regulares que produzem espasmos e solavancos.

Crise de ausência: esta crise também afeta o cérebro todo. É mais comum em crianças da escola primária. A pessoa tendo este tipo de crise não reage a nenhum estímulo visual ou verbal e olha fixamente para algum lugar por um tempo. Pode-se também observar um piscar rápido dos olhos ou virar os mesmos para cima. Este tipo de crise nem sempre é reconhecida como tal por um professor ou até mesmo pelos pais, pois se confunde com sonhar acordado. Estas rápidas perdas de consciência podem levar a dificuldades de aprendizado.

Crise parcial: esta crise é localizada em apenas uma parte do cérebro. Se uma criança está em uma crise parcial, ela ainda mantém a consciência sobre o que ocorre ao redor. No entanto, nesta crise podem ocorrer sintomas motores tais como espasmos, enrijecimento de um membro, sensação estranha no estômago ou sentido alterado de paladar ou olfato.



O tipo e a frequência da epilepsia pode mudar de acordo com a idade da criança.


Causas da epilepsia

Frequentemente a causa da epilepsia é desconhecida. Algumas vezes ela é chamada de epilepsia sintomática quando surge em decorrência de trauma no nascimento, lesão na cabeça, infecção tal como a meningite, tumor cerebral ou doença metabólica.


Diagnóstico:

Apenas uma convulsão não significa epilepsia. Se uma pessoa tem mais de uma crise, pode ser epilepsia e os pais devem procurar ajuda médica.

Para obter o diagnóstico de epilepsia, a criança deve se submeter a testes médicos conduzidos por um especialista. Os procedimentos mais comuns são:


Anamnese pessoal e familiar
Exame físico
Teste médico (e.g. EEG – eletro encefalograma)
Ressonância magnética
Estes testes não vão diagnosticar epilepsia, no entanto, eles podem ajudar a encontrar a causa das crises.

Os medicamentos mais comuns são:

Valpakine
Fenobarbital
Clobazan
Carbamazepina
Oxcarbazepina
Topiramato
Gardenal
Outros...