DIFICULDADE PARA ANDAR
A síndrome de Batten caracteriza-se por desordens neurológicas e ataxia cerebelares autossômicas recessivas e envolvem tanto o sistema nervoso central como o periférico e, em alguns casos, outros órgãos e sistemas, provocando dificuldades psicomotoras e dificuldades de marcha ou de andar.
Caracteriza-se pela degeneração ou desenvolvimento anormal do cerebelo e da medula espinhal e, em maioria dos casos, o início precoce ocorre antes da idade de 12 anos
A ataxia é um sintoma prevalente nesta síndrome, com ataxia telangiectasia, ataxia precoce, ataxia cerebelar com reflexos retidos de tendão, e ataxia geral.
Com base em estudos cinco tipos de ataxias podem estar presentes: Ataxias congênita, Ataxias associada a distúrbios metabólicos, Ataxias com um defeito de reparação do ADN, Ataxias degenerativas, e ataxia associada a outras características.
Estas doenças são transmitidas de uma forma autossômica recessiva e são causadas por mutações em genes específicos.
O diagnóstico clínico é confirmado por exames auxiliares, como a neuroimagem (ressonância magnética, tomografia computadorizada), exame eletrofisiológico, mutação e análise, quando o gene causal foi identificado.
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