DOENÇA DE BATTEN (LIPOFUCINOSE CERÓID)

Doença de Batten( Lipofucinose Ceróide)

Apesar de desconhecida de grande parte das pessoas, a doença de Batten é a doença neuro-degenerativa mais comum da infância e afecta todas as faixas etárias, de bebés a adultos, sendo no entanto mais vulgar na infância. Neste momento, não é possível evitá-la. E só termina com a (precoce) morte do paciente.
Com o nome científico de Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, a doença de Batten foi pela primeira vez descrita em 1826 por um pediatra britânico. Devido a um erro metabólico dos pacientes vão-se acumulando nos neurónios lipopigmentos, originando a morte gradual das células cerebrais. Assim o sistema nervoso vai-se desligando, assistindo-se por isso à morte gradual cerebral da criança.
Nunca ninguém conseguiu sobreviver a esta doença.
Esta doença pode assumir quatro principais formas, que se diferenciam quer pela idade do aparecimento dos primeiros sintomas quer pela severidade desses sintomas.


Diagnóstico difícil
É uma doença de difícil diagnóstico, em parte devido à multiplicidade de sintomas que lhe estão associados. Assim, raramente é diagnosticada no seu início, sendo amiúde confundida com epilepsia, com atraso mental e até, em adultos, com esquizofrenia.
Um oftalmologista pode observar alterações patológicas na retina, o que leva, por vezes, à primeira prova de diagnóstico.
A doença de Batten começa frequentemente com deterioração da visão, crises epilépticas, alterações de comportamento e da personalidade, progredindo sempre com deterioração mental e física, e culminando na morte do paciente.
Geralmente o diagnóstico é baseado numa biopsia à pele, no entanto recentemente com a descoberta dos genes de algumas formas desta doença é possível já o diagnóstico através duma analise genetica, nas formas em que o gene foi já identificado.

O papel dos genes

Esta é uma doença hereditária. E é frequente afectar mais de um elemento no seio de uma família portadora do gene mutante/defeituoso. Uma pessoa que tenha a doença de Batten terá necessariamente 2 genes afectados (um do pai e outro da mãe). Uma pessoa que tenha só um gene afectado não desenvolverá a doença, mas será portador dela. Quando um casal em que ambos sejam portadores da doença tiver filhos, terá 25% de probabilidades de os dois pais passarem o gene defeituoso para uma criança, criança essa que virá a desenvolver a doença.

Em Portugal não se sabe o número de casos que existe ou existiu. Sabe-se no entanto que decorrem muitos anos desde o inicio da doença até ao seu diagnóstico e que muitas vezes não são diagnosticadas.

Nos EUA surgem cerca de 300 a 350 casos novos todos os anos, no entanto pensa-se que esta doença é originária da Europa.


As várias formas
Forma: CLN1 infantil
Inicio dos sintomas: 6meses a 2anos
Sintomas: Atraso mental, deterioração psicomotora, epilepsia, microcefalia
Prognóstico de vida: 5 a 10 anos
Cromossoma afectado: 1
Gene descoberto em: 1995

Forma: CNL2 Infantil Tardia
Inicio dos sintomas : 2 a 4 anos
Sintomas: Epilepsia, demencia, ataxia, declinio progressivo visual, atrofia cerebral
Prognóstico de vida: 8 a 12anos
Cromossoma afectado: 11
Gene descoberto em: 1997

Forma : CLN3 juvenil
Inicio dos sintomas: 5 a 8 anos
Sintomas: Perda progressiva da visão, epilepsia, alterações psicomotoras
Prognóstico de vida: fins da 2ª década de vida, principios da 3ª terceira
Cromossoma afectado: 16
Gene descoberto em: 1995


Forma: CLN4 adulto
Inicio dos sintomas : antes dos 40anos
Sintomas: Perda progressiva da visão, demencia, epilepsia
Prognóstico de vida: morte prematura
Cromossoma afectado: ?
Gene descoberto em: ----

Forma: CLN5 variante filandesa da infantil tardia

Inicio dos sintomas : 4 a 7 anos
Sintomas: Alterações motoras, seguidas de declinio progressivo visual e mental, deterioração motora, mais tarde mioclonias e crises convulsivas
Cromossoma afectado: 13
Gene descoberto em: 1998

Forma: CLN6 variante da infantil tardia
Inicio dos sintomas : 5 a 7 anos
Sintomas: Ataxia, demencia, declinio visual progressivo , crises epilepticas
Cromossoma afectado: 15
Gene descoberto em: ----


Tratamento

Até ao momento não existe nenhum tratamento nesta doença. Apenas o tratamento sintomático das alterações que vão surgindo.





















17 de novembro de 2009 16:21