Doença de Batten

SAIBA MAIS SOBRE A LIPOFUSCINOSE CEROID
.Lipofuscinoses Ceróides Neuronais



As Lipofuscinoses Ceróides Neuronais (LCN) formam um grupo de doenças caracterizadas pelo acúmulo de substâncias chamadas ceróide e lipofuscina no interior das células. Este acúmulo ocorre devido à deficiência de enzimas, material celular responsável por degradar outras substâncias presentes nas células. O mecanismo pelo qual este depósito ocorre ainda não é totalmente conhecido.



Quatro formas desta doença, que diferem entre si pela idade de início, apresentação clínica e sintomas já foram descritas: infantil, infantil tardia, juvenil e adulto. Os achados clínicos das LCN incluem várias combinações entre convulsões, contrações musculares involuntárias, incapacidade de coordenação de movimentos, comprometimento mental e degeneração da retina.



Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil (LCN1)

A Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil, também conhecida como Doença de Santavuori-Haltia-Hagberg, é a forma de início precoce na infância das LCN causada pela deficiência da enzima Proteína Palmitoil Tioesterase (PPT).



Os sinais clínicos começam ao redor dos doze aos dezoito meses de idade e se caracterizam por importante regressão neurológica. Inicialmente, a criança apresenta sinais de alteração de comportamento como apatia, redução da atividade e autismo que evoluem rapidamente para sinais neurológicos como falta de coordenação motora - impossibilitando o paciente de caminhar ou de permanecer em pé - flacidez muscular, contração muscular involuntária e cegueira. Ao redor do segundo ano de vida, a cabeça se mostra com tamanho abaixo do normal e há atrofia cerebral e do cerebelo revelada em exames de imagem do Sistema Nervoso Central (SNC).



Na Ressonância Nuclear Magnética (RNM) de cérebro observam-se também áreas de baixa intensidade cerebral. O eletroencefalograma (EEG) apresenta o sintoma característico de achatamento rápido e progressivo da amplitude das ondas. A partir do terceiro ano de vida, a criança passa a viver em estado vegetativo perdendo completamente a interação com o ambiente. A sobrevida em geral é de cerca de sete anos.



O diagnóstico é feito com base na alteração do EEG, nas características da imagem cerebral, na análise de biópsia de pele ou de uma membrana do olho, a conjuntiva, que mostra o depósito de material celular, ou ainda por estudos enzimáticos.



Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil Tardia (LCN2, LCN 5, LCN6 e LCN7)

A Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil Tardia (LCN2) é também conhecida como Doença de Jansky-Bielschowsky ou Doença de Batten de Início Precoce. É caracterizada por importante comprometimento neurológico e deterioração mental. A LCN2 é causada pela deficiência da enzima Pepstatina Insensível Peptidase (TTP1) enquanto que as outras formas são causadas por deficiência de proteínas celulares ainda desconhecidas.



Os sinais clínicos da doença começam a surgir ao redor dos dois a quatro anos de idade, após um período de aparente normalidade e adequado desenvolvimento. O primeiro sintoma geralmente é o surgimento de convulsões que rapidamente aumentam de freqüência e se tornam em pouco tempo intratáveis e incontroláveis. A criança também começa a apresentar alteração no padrão do sono, incapacidade de controlar movimentos, contrações musculares involuntárias, degeneração mental, degeneração na retina e cegueira.



O EEG apresenta um padrão típico de ondas cerebrais de alta amplitude induzidas por estímulo luminoso de baixa freqüência. Os exames de imagem do SNC revelam atrofia cerebral e do cerebelo com áreas de baixa intensidade e outras de forte intensidade.



O diagnóstico é feito da mesma forma que a LCN1, com estudos enzimáticos e a análise de biópsia, que neste caso, mostrará outro tipo e forma de substância celular armazenada.



Lipofuscinose Ceróide Neuronal Juvenil (LCN3)

A Lipofuscinose Ceróide Neuronal Juvenil é também conhecida como Doença de Spielmeyer-Vogt ou Doença de Batten de Início Tardio causada pela deficiência de uma proteína celular ainda desconhecida.



Geralmente os sinais clínicos da doença surgem ao redor dos cinco aos dez anos de idade numa criança previamente sadia. O paciente começa a apresentar um quadro neurológico que consiste de perda de visão com degeneração da retina, demência, dificuldade de articular a fala e convulsões. Após alguns anos surgem também alterações motoras e de coordenação semelhantes às da Doença de Parkinson. Nos estágios finais da doença, o paciente apresenta cegueira total, paralisia e demência, com sobrevida estimada em dez a vinte anos.



O diagnóstico é feito a partir de análise de biópsia de pele ou conjuntiva que mostra os depósitos celulares.



Lipofuscinose Ceróide Neuronal Forma Adulta (LCN4)

A Lipofuscinose Ceróide Neuronal Forma Adulta, também conhecida como Doença de Kufs, é uma rara doença neurodegenerativa que começa após a terceira década de vida.



É dividida em dois tipos clínicos distintos: Tipo A e Tipo B. O paciente portador do Tipo A apresenta epilepsia, contração muscular involuntária, falta de coordenação dos movimentos, demência e rigidez ou lentidão de movimentos.



No Tipo B estão presentes transtornos do comportamento, demência, movimentos musculares involuntários da face e alterações motoras. O diagnóstico é feito com base na análise de biópsia de pele, músculo ou de áreas do aparelho digestivo, que mostra os depósitos celulares, ou de impressões digitais.



Atualmente, não há um tratamento específico e curativo para pacientes com as quatro formas de LCN. São recomendadas medidas de suporte visando o controle das complicações e um adequado aporte nutriciona


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